تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية هي رحلة الألم والشفاء معًا ، حيث أن المتلازمة هي حالة وراثية شائعة يعاني منها الرجال منذ بداية الولادة ، مع وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X بالداخل.
لكن في معظم الحالات ، لا يستطيع الطبيب تشخيص المرض إلا بعد البلوغ ، لذلك سنشرح الآن كل شيء عن تجربة متلازمة كلاينفيلتر الوراثية في موقع قمة الرأس.
تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية
شاب يقول من خلال تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية أقول لك ما حدث لي منذ الطفولة حتى تم تشخيصي بالمتلازمة أنا شاب في العشرين من العمر.
عندما بلغت الخامسة عشر علمت أني مصابة بالمتلازمة ، وبدأت تظهر بشكل تدريجي ، لأنني لاحظت أن العضو الذكري لا يتطور بشكل طبيعي ، وعضلات جسدي تشبه إلى حد بعيد جسد الأنثى.
كنت قلقة للغاية ، لأني يجب أن أرى طبيبا ، ولدي خجل وانعدام الثقة بالنفس ، لكنني ذهبت لرؤية طبيب متخصص في الأمراض الوراثية لتشخيص حالتي.
أخبرني أن لدي متلازمة كلاينفيلتر الجينية وظل يخبرني أن كروموسوم X الإضافي هو كروموسوم أنثوي ، وبالتالي تظهر الأعراض الأنثوية على جسدي ، وهو ما يفسر ضمور عضلي الذكوري.
كما أن هرمون التستوستيرون يفرز بنسبة منخفضة ، لكن الطبيب بدأ يطمئنني أن كل شيء تحت السيطرة ، فكان العلاج يتمثل في العمل على زيادة الكتلة العضلية عن طريق بذل المزيد من الجهد والنشاط البدني ، وكذلك العمل على زيادة نسبة هرمون الذكورة عن طريق تناوله على شكل حقن.
أعراض متلازمة كلاينفلتر الوراثية
سوف أكمل معكم عرض تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية ، حيث سأخصص المناقشة للأعراض المتعددة المصاحبة للمتلازمة ، ومن أهم المؤشرات عليها ، ومن أبرز الأعراض:
- حجم القضيب صغير.
- الأرجل طويلة والوركين عريضان والجذع قصير.
- الخصيتان صغيرتان وملمسهما صلب.
- مشاكل القراءة والهجاء والكتابة.
- اكتساب الأطراف المتأخر وعدم اكتمالها.
- يتميز المريض المصاب بالمتلازمة بحجمه مقارنة ببقية أفراد حاشيته.
- شعر أقل على الذقن والوجه والجسم مقارنة بالشباب العادي.
- أثداء كبيرة تسمى “التثدي الذكري”.
- ضعف عضلات وعظام الجسم.
- هذا يجعل المريض عرضة للكسور وتلف العظام.
اقرأ أيضًا: تجربتي في جراحة القلب المفتوح
مضاعفات الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر الوراثية
كما أن من أهم الأمور التي يجب أن أذكرها من تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية أنه يمكن أن تحدث عدة مضاعفات ، خاصة إذا لم يتم علاجها مبكرًا ، على النحو التالي:
- مرض قلبي.
- أمراض الرئة.
- لديك اضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.
- لديك طيف التوحد.
- مشاكل العقم والوظيفة الجنسية.
- الشعور بالقلق والاكتئاب.
- سرطان الثدي وأنواع أخرى معينة من السرطان.
- عدم النضج العاطفي ، الميل إلى التصرف باندفاع.
أسباب متلازمة كلاينفلتر الوراثية
في ضوء الحديث عن تجربتي مع متلازمة كلاينفيلتر الوراثية ، فإن السؤال الذي يشغل بالكثير من الناس يحتاج إلى إجابة ، وهذا هو سبب حدوث هذه المتلازمة ، وفي الواقع ، فإن سبب متلازمة كلاينفيلتر الوراثية يعود إلى:
- أثناء الحمل ، يكون لدى الأم كروموسوم X في بيضتها أو بويضتها.
- من الممكن أن يكون الأب لديه كروموسوم X أو Y ، لأنه عادة عندما يلتقي كروموسوم X للحيوان المنوي بالبويضة مع كروموسوم X ، تكون نتيجة هذا الاتحاد هي أنثى.
- إذا كان الحيوان المنوي أو البويضة تحمل كروموسوم X إضافي ، يمكن أن تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح أثناء نمو الجنين.
اقرأ أيضًا: تجربتي مع معجون الأسنان لحب الشباب
تشخيص حالة متلازمة كلاينفلتر الوراثية
إذا شعرت بأي من هذه الأعراض المذكورة ، توجه فورًا إلى الطبيب المختص لمتابعة الحالة من بدايتها ، لأن العلاج من بداية مسار المرض يسرع الشفاء ويحسن الحالة ، ويقوم الطبيب بتشخيص حالتك على النحو التالي:
- يقوم الطبيب بتشخيص المريض بعدة فحوصات لتحديد المرض والمتلازمة.
- من بين هذه الاختبارات اختبار هرمون من خلال عينة دم أو بول ، وعن طريق الكشف عن مستويات هرمون التستوستيرون غير الطبيعية ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى متلازمة كلاينفيلتر الوراثية.
- ثم يقوم بتحليل الكروموسوم بأخذ عينة من الدم وإرسالها للمختبر لفحص شكل وعدد الكروموسومات وتشخيص ومتابعة المريض مع الطبيب ضروري لتحقيق العلاج.
يمكننا القول أنه من الضروري متابعة حالة جسمك إذا واجهت أيًا من أعراض متلازمة كلاينفيلتر ، ولا تخجل أبدًا من العلاج ، ولكن لمتابعة حالتك من خلال الدراسات المتقدمة للمتلازمة ، مع اتباع نصيحة الطبيب لتحسين حالة جسمك ، وتمثل الشفاء التام.