متى يبان أن الطفل منغولي؟، تعد متلازمة داون من أكثر المتلازمات شيوعًا ، ومن الشائع أن يعرف الآباء أن خطر حدوثها يزداد مع تقدم عمر الأم ، مما يشجع بعض الآباء على معرفة وقت ظهور هذه المتلازمة ؛ ربما للتخفيف من ضغوط ولادة طفل منغولي ، ويقدم موقعنا ، في هذه المقالة ، تعريفًا للطفل المنغولي ، والإطار الزمني الذي يمكن فيه التعرف على هذا الطفل ، بالإضافة إلى فحوصات الفحص والتشخيص. متلازمة داون ، مع كل ما يليها ، مع ذكر كيف يظهر شكل الطفل المنغولي في السونار؟ وبعض أعراض الطفل المنغولي ، وبعض المشاكل الصحية المصاحبة لهذه المتلازمة.
الطفل المنغولي
يشير مصطلح الطفل المنغولي إلى متلازمة داون ، والتي تمثل مرضًا وراثيًا ناتجًا عن انقسام خلوي غير طبيعي ، مما يتسبب في وجود نسخة إضافية – كاملة أو جزئية – من الكروموسوم رقم 21 ، وهذه المادة الوراثية الإضافية تسبب تغيرات في النمو ، والمظهر من السمات الجسدية المميزة لمتلازمة داون ؛ إنها تغير نمو جسم الطفل ودماغه ، مما قد يؤدي إلى مشاكل عقلية وجسدية للطفل.على الرغم من أن الأطفال المنغوليين قد ينظرون ويتصرفون بنفس الطريقة ، فإن لكل منهم قدرات مختلفة. تختلف شدة هذه المتلازمة بين الأفراد ، وعادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من انخفاض معدل الذكاء ، ويتراوح بين ؛ انخفاض طفيف إلى معتدل. يتكلم هؤلاء الأطفال بشكل عام بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين. هذه المتلازمة هي أكثر الاضطرابات الوراثية الصبغية شيوعًا والتي تسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال.
شاهد أيضًا: عدد الكروموسومات الموجودة في الخلية الجنسية البشرية هو 46 كروموسوم
متى يبان أن الطفل منغولي
من الممكن أن الطفل المنغولي ، أثناء الحمل ، تم اكتشافه بواسطة ؛ اختبارات ما قبل الولادة ، أو أن يتم تشخيصه بعد الولادةعن طريق تحليل الكروموسومات (بالإنجليزية: karyotyping)فيما يتعلق بفحوصات ما قبل الولادة ، للكشف عن التثلث الصبغي 21 ، تنقسم إلى قسمين ، وهما:
- اختبارات الفحص: لا تعطي هذه الاختبارات إجابة قاطعة حول ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا ، ولكنها تشير إلى ما إذا كان الطفل لديه أيضًا خطر متزايد للإصابة بهذه المتلازمة. هذه الاختبارات لا تؤذي الأم أو الطفل. وتجرى بعض هذه الفحوصات، في الثلث الأول من الحمل، ويجرى بعضها الآخر، في الثلث الثاني من الحمل.
- الاختبارات التشخيصية: وهي اختبارات محددة للغاية تعطي إجابة نهائية عن متلازمة داون لدى الطفل ، وعادة ما توفر هذه الاختبارات للنساء اللاتي لديهن فرصة عالية للإصابة بمتلازمة داون ، بناءً على نتائج اختبارات الفحص ، وقد تزيد هذه الاختبارات من خطر الإصابة بمتلازمة داون. الإجهاض وبالتالي لا يتم تقديمها بشكل روتيني لجميع النساء. وتجرى هذه الفحوصات، ما بين؛ الأسبوع 11، والأسبوع 18 من الحمل.
اقرئي أيضًا: متى يظهر معدل ضربات قلب الجنين وكيسه؟
فحوصات التحري عن الطفل المنغولي أثناء الحمل
هناك ثلاثة أنواع من فحوصات الكشف عن متلازمة داون ، وهذه الأنواع مذكورة أدناه:
- الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل.
- اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT).
- فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.
الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل
يتم فحص المفاصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، وبشكل أكثر دقة بين ؛ الأسبوع التاسع والأسبوع 13 زائد 6 أيام ، لحساب مخاطر عدد من التشوهات بما في ذلك متلازمة داون ، وفي هذا الاختبار يتم استخدام جهاز كمبيوتر للجمع بين نتائج اختبارين وهما:
- فحص الدم: يحدث بين ؛ الأسبوعان 9 و 12 من الحمل ، البحث عن التغيرات الهرمونية التي قد تشير ؛ مشكلة في كروموسومات الطفل.
- استعراض السونار: بين ؛ الأسبوعان 12 و 13 من الحمل ، ويقيس سماكة السائل خلف رقبة الطفل ، فيما يسمى بالشفافية القفوية ، والتي غالبًا ما تكون أكبر من المعتاد ، عند الطفل المنغولي.
تؤخذ نتائج هذه الفحوصات ، مع الأخذ بعين الاعتبار عمر الأم ، لدراسة احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون ، وإذا كانت الاحتمالية عالية ، يُعرض على الوالدين فحصًا تشخيصيًا اختياريًا لتأكيد النتيجة أو عدمها. .
شاهد أيضًا: متى يتم الكشف عن جنس الجنين بالسونار؟
فحوصات قبل الولادة الغير جراحية
فحوصات ما قبل الولادة غير الغازية هي اختبارات جديدة وحساسة للغاية للكشف عن متلازمة داون ، وهي تشمل فحص دم بسيط ، بهدف تحليل الحمض النووي للطفل الذي يمر في دم الأم ، ويتم هذا الفحص بعد اليوم العاشر. أسبوع من الحمل وتصل دقته إلى أكثر من 99٪ في الكشف عن متلازمة داون ، وهذا الاختبار هو الفحص الأنسب للسيدات اللاتي لديهن فرصة عالية لإنجاب طفل بمتلازمة داون.
شاهدي أيضاً: متى يظهر كيس الجنين على الموجات فوق الصوتية وما هي الطرق الطبية لمعرفة جنس الجنين
فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل
يُدعى فحص مصل الأم ، في الثلث الثاني من الحمل ، بالفحص الثلاثي ، ويتم إجراؤه بين ؛ الأسبوع الرابع عشر والأسبوع الثامن عشر من الحمل ، وعادة ما يتم إجراؤه للنساء اللواتي فاتهن فحص المفصل خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لسبب أو لآخر ، ويتضمن فحص الدم لفحص الهرمونات التي قد تشير إلى إصابة الطفل متلازمة داون ، أو عيوب الأنبوب العصبي ، واعتمادًا على نتيجة الاختبار ، قد يُعرض على الوالدين اختبارًا تشخيصيًا لتأكيد وجود متلازمة داون ، ولكن يترك للوالدين حرية تقرير ما إذا كان عليهم إجراء الفحص التشخيصي أم لا.
فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بشكل عام بعد الحصول على اختبار فحص إيجابي ؛ من أجل تأكيد تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون ، تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: (CVS) Chorionic villi sampling): يبحث هذا الاختبار في المواد المأخوذة من المشيمة.
- بزل السلى: يقوم بفحص السائل الأمنيوسي. الذي يمثل السائل المحيط بالجنين داخل الكيس.
- أخذ عينة دم من الحبل السري عبر الجلد (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS): يفحص الدم المأخوذ من الحبل السري.
أعراض متلازمة داون
بعد الحديث عن ؛ عند ظهور الطفل المنغولي ، يجب ذكر علامات هذا الطفل ، لأن متلازمة داون ترتبط بمجموعة من الأعراض التي تميز هؤلاء الأطفال عن غيرهم ، بالإضافة إلى ارتباط هذه المتلازمة بمجموعة من المشاكل الصحية ، والتي موضحة في ما يلي:
علامات مميزة للطفل المنغولي عند الولادة
عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة عند الولادة ، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة.
- الرأس الصغير.
- الأذنين صغيرة بشكل غير اعتيادي.
- رقبة قصيرة.
- لسان منتفخ أو بارز.
- تميل العيون لأعلى.
- ضعف عضلي
التأخر التطوري للطفل المنغولي
قد يولد الطفل المنغولي متوسط الطول ، ولكن نموه يكون أبطأ من الأطفال الآخرين ، وعادة ما يعاني الطفل المنغولي من درجة معينة من الإعاقة الذهنية ، ولكنها غالبًا ما تكون بين درجات خفيفة ومتوسطة. قد يكون لدى الطفل إعاقة ذهنية تشمل ما يلي:
- سلوك مندفع.
- إصدار أحكام ضعيفة أو سيئة.
- فترة اهتمام محدودة
- قدرات التعلم البطيئة
المضاعفات الصحية المرافقة لمتلازمة داون
تتضمن بعض المضاعفات الطبية التي يمكن أن تصاحب متلازمة داون ما يلي:
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ضعف البصر.
- تعتيم العدسة.
- مشاكل الورك ، مثل ؛ الخلع
- اللوكيميا أو اللوكيميا.
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم.
- الخَرَف؛ لا مشاكل في التفكير والذاكرة.
- قصور الغدة الدرقية.
- بدانة.
- تأخر نمو الأسنان مما يؤدي إلى مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر في وقت لاحق من الحياة.
شاهدي أيضاً: ما هي متلازمة كوخ وماهي أعراضها وأسبابها وطرق علاجها؟ حملت الأسطر السابقة إجابة السؤال: متى يبان أن الطفل منغولي؟، وبفضلها تبين أنه يمكن التعرف على هذا الطفل أثناء الحمل بفضل الفحوصات التي أجريت في الأشهر الثلاثة الأولى وأخرى في الثلث الثاني من الحمل ، ولكن هذه الفحوصات هي فحوصات فحص ، أي أنها لا تثبت بالضرورة وجود متلازمة داون ويمكن أن يتبعها فحوصات تشخيصية حسب رغبة الوالدين ، كما تم الإشارة إلى أعراض هذه المتلازمة.